Choroby metaboliczne – jakie są?

Choroby metaboliczne to coraz częstszy problem zdrowotny, który może dotyczyć osób w każdym wieku – zarówno dzieci, jak i dorosłych. Choć wiele z nich rozwija się powoli i przez długi czas nie daje wyraźnych objawów, nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. Czym właściwie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny i z jakimi objawami mogą się wiązać?

Choroby metaboliczne – co to takiego i jakie są ich rodzaje?

Choroby metaboliczne to grupa schorzeń związanych z nieprawidłowym przebiegiem procesów metabolicznych w organizmie – a więc takich, które odpowiadają za przemianę materii. Obejmują one zarówno zaburzenia w przetwarzaniu składników odżywczych, jak i problemy z gospodarką lipidową czy energetyczną.

Wyróżnia się dwa główne typy chorób metabolicznych:

• choroby metaboliczne wrodzone – mają podłoże genetyczne i są obecne od urodzenia. Najczęściej wynikają z mutacji w jednym genie, co skutkuje brakiem lub nieprawidłowym działaniem konkretnego enzymu, niezbędnego do prawidłowego zachodzenia wielu przemian metabolicznych różnych substancji;

• choroby metaboliczne nabyte – rozwijają się w ciągu życia pod wpływem czynników środowiskowych – w tym niezdrowego stylu życia, diety (prowadzącej do nadwagi i/lub otyłości) oraz konkretnych chorób towarzyszących (nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i inne).

Choroby metaboliczne nabyte

Do najczęściej występujących chorób metabolicznych o charakterze nabytym zalicza się:

• dyslipidemie. Są to zaburzenia gospodarki lipidowej, uwzględniające najczęściej nieprawidłowy poziom cholesterolu i trójglicerydów we krwi (zalicza się do nich, przykładowo, hiperlipidemię). Mogą one prowadzić do rozwoju miażdżycy, choroby wieńcowej czy udaru lub zawału serca. Objawy często pojawiają się dopiero w zaawansowanych postaciach lipidemii, dlatego często diagnozowane są dopiero w trakcie rutynowych badań profilaktycznych;

• cukrzycę. To z kolei przewlekła choroba związana z zaburzeniami poziomu glukozy we krwi. Wyróżnia się cukrzycę typu 1 (autoimmunologiczną) i typu 2 (która najczęściej rozwija się w następstwie insulinooporności). Nieleczona prowadzi między innymi do powikłań ze strony układu moczowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego;

• zespół metaboliczny. Jest to nie tyle choroba, co zestaw współistniejących czynników ryzyka, takich jak nadciśnienie, otyłość brzuszna, podwyższony poziom glukozy i cholesterolu we krwi. Zespół metaboliczny zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 oraz chorób serca, a oprócz tego również zakrzepicy i incydentów sercowo-naczyniowych (zawał serca, udar mózgu);

• osteoporozę. To choroba prowadząca do stopniowego ubytku masy kostnej i zwiększonego ryzyka złamań. Jej rozwój często jest powolny, a co za tym idzie – choroba może długo nie dawać objawów, aż do momentu pojawienia się pierwszego złamania;

• dnę moczanową. Jest to choroba związana ze zbyt wysokim poziomem kwasu moczowego we krwi, który odkłada się w stawach w postaci kryształów. Mechanizm ten prowadzi do bolesnych stanów zapalnych, najczęściej w obrębie stawu dużego palca u nogi. Potocznie określana jest również mianem choroby królów i/lub podagry.

Choroby metaboliczne wrodzone

Choroby metaboliczne o podłożu genetycznym są zwykle diagnozowane już w okresie noworodkowym lub dzieciństwie, choć niektóre mogą ujawnić się dopiero w późniejszym wieku. Oto niektóre z nich:

• fenyloketonuria. To jedna z najlepiej poznanych chorób metabolicznych. W jej przebiegu obserwuje się brak enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny, aminokwasu obecnego w białkach. Nieleczona prowadzi do poważnych następstw zdrowotnych, dlatego w Polsce wszystkie noworodki są objęte badaniem przesiewowym;

• choroba Wilsona. Polega na zaburzeniu metabolizmu miedzi, która gromadzi się w wątrobie, mózgu i innych narządach. Objawy mogą obejmować uszkodzenie wątroby, problemy neurologiczne i psychiatryczne. Wczesne leczenie może zahamować rozwój choroby;

• lizosomalne choroby spichrzeniowe. To grupa rzadkich schorzeń, w których dochodzi do nagromadzenia różnych substancji w komórkach z powodu niedoboru enzymów lizosomalnych. Przykładami są choroba Gauchera, choroba Pompego czy mukopolisacharydozy;

• alkaptonuria. Rzadka choroba polegająca na zaburzeniu przemiany tyrozyny i fenyloalaniny, co skutkuje odkładaniem się ciemnego pigmentu w tkankach. Objawia się między innymi ciemnym zabarwieniem moczu i zwyrodnieniami stawów.

Do rzadziej występujących chorób wrodzonych należą między innymi homocystynuria, galaktozemia czy deficyty cyklu mocznikowego. Choć każda z nich ma inną przyczynę, łączy je wspólna cecha – nieprawidłowości w zakresie przemian (metabolizmu) konkretnej substancji w organizmie.

Źródła:

1. Dr n. med. B. Sobień, dr n. med. G. Kopeć, Zespół metaboliczny [w:] Medycyna Praktyczna, 21.03.2012

2. P. Dobrowolski, A. Prejbisz, A. Kuryłowicz, A. Baska, P. Burchardt, K. Chlebus, G. Dzida, P. Jankowski, J. Jaroszewski, P. Jaworski, K. Kamiński i inni, Zespół metaboliczny – nowa definicja i postępowanie w praktyce (Stanowisko PTNT, PTLO, PTL, PTH, PTMR, PTMSŻ, sekcji prewencji i Epidemiologii PTK, „Klubu 30” PTK oraz sekcji Chirurgii Metabolicznej i Bariatrycznej TChP [w:] Nadciśnienie Tętnicze w Praktyce, tom 8, nr 2 (2022)

3. D. Skrypnik, K. Skrypnik, J. Suliburska, P. Bogdański, D. Pupek-Musialik, Dietoterapia wybranych chorób metabolicznych [w:] Forum Zaburzeń Metabolicznych 2013, tom 4, nr 2

4. Dr n. med. M. Kowara, prof. dr hab. n. med. M. Grabowski, Dyslipidemia – rozpoznać i okiełznać ważny czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych [w:] Kardiologia po Dyplomie 04/2021

5. M. Kramkowska, K. Czyżewska, Zespół metaboliczny – historia, definicje, kontrowersje [w:] Forum Zaburzeń Metabolicznych 2014, tom 5, nr 1

6. Dr n. Med. A. Felińczak, Dieta w cukrzycy – jak ważne są konsultacje dietetyczne [w:] Diabetologia po Dyplomie 01/2022