SMA to rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie, wywołujące postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych dotyka coraz więcej dzieci. Aby jak najszybciej wykrywać chorobę i móc walczyć z nią od samego początku od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków.
Pierwsze dziecko, u którego poprzez badania przesiewowe zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym.
– Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.
Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Za dwa lata badania mają przeprowadzane być na terenie całego kraju.
Jak czytamy w materiale prasowym Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, badanie opiera się na teście suchej kropli krwi, którą w przypadku noworodków pobiera się poprzez nakłucie pięty. Następnie próbkę wysyła się do warszawskiego Centrum Badań Przesiewowych, gdzie prowadzona jest analiza genetyczna. W przypadku pozytywnego wyniku przeprowadza się jeszcze badanie potwierdzające, które pokazuje, jaki rodzaj SMA występuje u chorego – czy jest to typ cięższy, czy lżejszy.
– Wiemy wówczas, jak „agresywną” formę leczenia wprowadzi – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – *Szybko włączone leczenie, np. w przypadku chorego z najcięższą formą SMA, może oznaczać normalne funkcjonowanie w przyszłości. Czasami jest to jednak kwestia ratowania życia naszych pacjentów – dodaje specjalistka.
Źródło:gdansk.pl
Chłopczyk, u którego stwierdzono rdzeniowy zanik mięśni na świat przyszedł w szpitalu w Chojnicach.
– *Kiedy otrzymaliśmy informację z wynikiem badania z Centrum Badań Przesiewowych, dziecko wspólnie z rodzicami przyjechało do UCK. W Klinice Neurologii Rozwojowej zostało wykonane badanie kontrolne, które trafiło do Warszawy. Potwierdziło ono chorobę. Wówczas rozpoczęła się procedura kwalifikacyjna do programu lekowego. Chłopczyk urodził się 8 lipca, a po 15 dniach miał już podany lek – opowiada lekarz Jakub Szymarek z Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.
Wysoce prawdopodobne jest, że dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leku mały pacjent w przyszłości będzie wiódł normalne życie. Jak czytamy na uck.pl, szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi piećdziesięcioro dzieci, ale tak naprawdę realną skalę pokażą prowadzone badania przesiewowe.
