Od października wszystkie nowo narodzone dzieci na Pomorzu będą badane na obecność tak zwanego kaszubskiego genu. Gen ten powoduje ciężką chorobę – deficyt LCHAD.
Badania przesiewowe, którym zostaną poddane noworodki, pozwalają nie tylko wykryć gen, ale też uratować im życie. W porę wykryte zagrożenie może uchronić dzieci przed ciężkim upośledzeniem umysłowym. W ciągu 48 godzin od pobrania krwi, wyjaśni się czy noworodek cierpi na deficyt LCHAD.
Chęć uczestnictwa w programie zgłosiły wszystkie pomorskie szpitale. Na razie projekt będzie opłacany przez warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundację „Nutricia”. Możliwe, że od przyszłego roku finansowaniem zajmie się Ministerstwo Zdrowia.
Dzieci zapadają na chorobę, jeśli u obojga rodziców występuje gen HADHA, zwany kaszubskim. Nie od dziś wiadomo, że największa liczba nosicieli uszkodzonego genu mieszka na Pomorzu. Udowodniły to badania przeprowadzone dwa lata temu w województwie pomorskim.
Wczesne wykrycie deficytu LCHAD pozwala na przeprowadzenie skutecznego leczenia. Leczone za pomocą diety dzieci, rozwijają się tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy.
