Kilkumiesięczny Leoś walczy z HLH

Leoś ma zaledwie 5 miesięcy, a już od 5. tygodnia życia walczy z niezwykle rzadką chorobą. Bez przeszczepu szpiku od dawcy niespokrewnionego może umrzeć.

Pierwotny zespół hemofagocytarny (HLH) u chłopca spowodowany jest mutacją genu, który koduje białko niezbędne do prawidłowej odpowiedzi immunologicznej. Okazuje się, że na świecie jest tylko kilku pacjentów z taką mutacją - jedynym ratunkiem dla nich był przeszczep szpiku. Leoś jest jedynym dzieckiem w Polsce z taką mutacją.

Leoś po narodzinach otrzymał 10/10 w skali Apgar. W domu czekał na niego starszy braciszek - Marceli, ich radość nie trwała jednak długo. Tragedia rodziny rozpoczęła się, gdy miesiąc po narodzinach chłopiec zaczął mocno gorączkować. Diagnoza została postawiona kilka dni później. Leoś cierpi na rzadki wrodzony defekt odporności. Choroba każdego dnia zagraża życiu chłopca.

– Równo miesiąc po narodzinach Leoś zaczął gorączkować. Wizyta u lekarza rodzinnego nie zwiastowała niczego złego, ot zwykłe przeziębienie. Niestety, gorączka nie spadała i zostaliśmy skierowani do szpitala. Masa wykonanych badań nie dawała jednoznacznej odpowiedzi, co jest przyczyną nawracającej gorączki. Wstępna diagnoza mówiła o zapaleniu opon mózgowych, jednak nasza lekarz prowadząca nie odpuszczała poszukiwania przyczyny - mówi Andrzej, tata Leosia.

Leoś został przeniesiony do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, na oddział Patologii Wieku Niemowlęcego. Był na skraju niewydolności wielonarządowej, wątroba przestawała pracować. Została wprowadzona agresywna terapia, wykonany szereg badań i ostatecznie potwierdzona diagnoza - pierwotny zespół hemofagocytarny (HLH), spowodowany bialleliczną mutacją genu PRF1, który koduje białko niezbędne do prawidłowej odpowiedzi immunologicznej.

Doniesienia o pacjentach z tym typem mutacji są nieliczne, pewne jest jednak, że nie mogą żyć bez przeszczepienia szpiku.

– Limfohistiocytoza hemofagocytowa (HLH) to pełna nazwa choroby, którą ma nasz mały pacjent. Choroba może być - i najczęściej jest - wtórna do różnych nieprawidłowości, np. może rozpoczynać białaczkę czy być powikłaniem ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Czasami wiąże się z zakażeniem wirusem EBV, ale bywa także wrodzona, związana z mutacją określonych genów, które kodują białka regulujące układ odpornościowy. I tak jest w przypadku Leosia. W dużym uproszczeniu choroba polega na tym, że organizm nie jest w stanie zniszczyć komórki zainfekowanej. Normalnie jest tak, gdy organizm jest zdrowy i reaguje prawidłowo, że komórka, zakażona wirusem jest niszczona przez układ odpornościowy. A w przypadku Leosia organizm się bardzo stara, wytwarza różne cytokiny, gorączkuje, ale zainfekowana komórka nadal zostaje, bo organizm nie ma białka, które zadałoby ostateczny cios. Nie ma innej możliwości zahamowania tego niż przeszczepienie szpiku, żeby Pacjent wrócił do zdrowia – tłumaczy dr Joanna Renke z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Leoś wymaga przeszczepienia szpiku. Niestety okazało się, że ani rodzice, ani braciszek Marceli, nie mogą pomóc Leosiowi. Aby wyzdrowiał, potrzebny będzie niespokrewniony „bliźniak genetyczny".

– Stan zdrowia naszego synka to jedna wielka sinusoida. Zaczęła się walka z czasem. Ogromna ilość wkłuć, podawanych sterydów, antybiotyków, transfuzje krwi i chemioterapia to codzienność naszego malutkiego Wojownika. Stosowane dotychczas leczenie pozwala utrzymać Leosia przy życiu, jednak nie daje szansy na pełne wyleczenie. Po zakończeniu chemioterapii Leo musi mieć przeszczepiony szpik od Dawcy niespokrewnionego, gdyż jest to dla niego jedyna szansa na życie. Bardzo proszę osoby, które myślą o dołączeniu do bazy Dawców szpiku – nie wahajcie się! Być może ktoś z Was uratuje życie naszego dziecka – dodaje Andrzej, tata chłopca.

Walkę Leosia z chorobą można śledzić na Facebooku.