Antosia walczy z rdzeniowym zanikiem mięśni. Pomóż małej gdyniance!

Antonina urodziła się jako zdrowe dziecko, do 11 miesiąca. życia rozwijała się prawidłowo. Niestety, po tym czasie dziewczynka przestała czworakować i siadać samodzielnie. Nigdy też nie zaczęła też chodzić. Lekarze zdiagnozowali u małej gdynianki rdzeniowy zanik mięśni.

Antonina urodziła się w grudniu 2018 roku. Dziewczynka do pewnego momentu rozwijała się bardzo dobrze. Około 11. miesiąca życia nastąpił regres.

– Do około 11. miesiąca rozwijała się prawidłowo, a nawet dosyć szybko, bo miedzy 6. a 7. miesiącem życia Antosia czworakowała i siadała samodzielnie, potrafiła też unosić pupę z klęku (tę zdolność utraciła jako pierwszą). Koło 11. miesiąca zaniepokoił nas fakt, że Tosia nie wykazuje najmniejszej chęci, aby stawać na nóżki. Mimo pokazywania jej możliwości chwytania się w łóżeczku czy prób samodzielnego stawiania jej, nasza córka nigdy nie stanęła na swoje nogi. Prowadziliśmy rehabilitację, będąc cały czas pod opieką OWI. Mimo rehabilitacji i pracy w domu, po upływie około miesiąca zauważyłam, że Tosia wolniej raczkuje i zdecydowanie mniej. Odbyliśmy wizytę u pani neurolog, która od razu skierowała nas na oddział neurologi rozwojowej – wyjaśniają rodzice Antosi.

Po trzech dobach pobytu w szpitalu i przeprowadzeniu badań serduszka i mózgu oraz standardowej morfologi okazało się, że wyniki są prawidłowe. Rodzice jednak wciąż poszukiwali powodów regresu ruchowego u dziecka.

– W dzień wyjścia ze szpitala doktor poprosiła mnie o podpisanie zgody na pobranie od malutkiej próbki krwi w kierunku choroby rdzeniowego zaniku mięśni... Te trzy słowa spowodowały, że mimo prób słuchania dalej Pani Doktor, po prostu się wyłączyłam. Wróciłyśmy do domu, a mój świat już wtedy się zawalił. Nie mogłam znaleźć sobie miejsca, a kiedy tylko Tosia zasypiała, wypłakiwałam się w poduszkę. Trzy tygodnie później dostałam telefon, aby przyjechać omówić wynik. W ciągu tych trzech tygodni nasza dziewczynka przestała czworakowac i samodzielnie siadać. W drodze do szpitala wmawiałam sobie w myślach, że wszystko będzie dobrze, że wynik będzie negatywny, ale szczerze w duchu wiedziałam, co ma mi do przekazania Doktor – dodają rodzice dziewczynki.

Okazało się, że dziewczynka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni, SMA typ 2. Choroba chce pozbawić jej sił, doprowadzić do zaniknięcia mięśni, tych dzięki którym może się poruszać, jak i tych, za sprawą których oddycha i żyje. W Polsce jest refundowany lek Nusinersen, nazywany Spinrazą. Spinraza nie leczy, ale zatrzymuje postęp choroby. Antonina co cztery miesiące będzie musiała wracać do szpitala na podanie następnej dawki leku przez punkcję do rdzenia kręgowego. Gdynianka wymaga ciągłej rehabilitacji, która pobudzi mięśnie do pracy. Rehabilitacji oferowanej przez NFZ jest zbyt mało.

Rodzicom do tej pory udało się zakupić pulsoksymetr i body SPIO, które ma za zadanie wymusić prawidłową postawę kręgosłupa. Sprzęty, jakie w najbliższym czasie rodzice planują zakupić, to pionizator oraz nowe ortezki. Największym wydatkiem jest urządzenie zwane koflatorem, inaczej: "asystor kaszlu"; koszt to około 20 tys. złotych. Dzieci z SMA muszą uważać na infekcje, gdyż każda z nich może pogorszyć diametralnie stan związany z chorobą.

– Nie wiemy, co się wydarzy, gdy Antosia nam faktycznie zachoruje. Może się okazać, że będzie miała problem z odkasływaniem wydzieliny, co może spowodować, że zacznie się nam dławić. Nie chcemy myśleć "co będzie, jeśli?"... Chcemy być przygotowani na każdy możliwy scenariusz, aby mieć możliwość pomóc naszemu dziecku. Prawda jest taka, że poza koflatorem, wszystkie inne potrzebne sprzęty czy ubrania wspomagające z wiekiem będą na Tosię za małe, więc wydatki nie będą się pomniejszać. Dlatego zwracamy się do Was z prośbą o uzbieranie wyżej wymienionej kwoty, abyśmy mogli zakupić drogi sprzęt i prywatnie zapewnić rehabilitację naszej Antosi. Dziękujemy za okazanie jej Waszego dobrego serduszka – zachęcają rodzice dziewczynki.

Rodzinę można wspomóc, wpłacając pieniądze na portalu Zrzutka.pl. Utworzono także grupę na Facebooku, na której prowadzona jest licytacja przedmiotów, których sprzedaż zostanie przeznaczona na leczenie dziewczynki.

Źródło: Zrzutka.pl